Dott.ssa Manuela Sardo

Disturbi dello spettro Autistico il ruolo del Pediatra

20 apr 2012 Lascia un commento

by Dott.ssa Manuela Sardo in Autismo

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Comportamenti problematici nei disturbi generalizzati dello sviluppo

18 apr 2012 Lascia un commento

by Dott.ssa Manuela Sardo in Autismo

I comportamenti pericolosi per se stessi e/o per gli altri, di ostacolo per l’apprendimento e di ostacolo per l’integrazione sociale,      sono da considerarsi ‘comportamenti problematici o problema’.

Come esempi pratici possono essere riportati comportamenti quali l’autolesionismo, l’eteroaggressività, il non rispetto delle regole che governano un determinato contesto, come ad esempio la scuola, le crisi, i capricci esasperati, il lanciare oggetti.

Spesso sembra che tali comportamenti scoppino senza una particolare causa, ma non è così. Dobbiamo infatti abituarci a considerare i comportamenti problematici come comportamenti comunicativi.

Che vuol dire questo? Vuol dire che il bambino, o la persona, per comunicare una determinata cosa crede di possedere solo il corpo, che diventa lo strumento principale di espressione. E’ come si il bambino non sapesse che esistono altri modi per comunicare cosa vuole.

Infatti, i bambini con una bassa competenza comunicativa-linguistica emettono molto più spesso di altri le crisi comportamentali.

Se tutti questi comportamenti hanno uno scopo comunicativo, significa che hanno sempre un senso, come mai spesso non si riesce a capire cosa è stato l’elemento che lo ha causato, sembrando uno scoppio di ira improvviso e senza senso?

Molte volte non è semplice risalire alla causa del comportamento problematico. Infatti, se ad un bambino viene tolto un oggetto a lui caro e si mette a piangere, capire la causa è molto semplice. Ma se si passeggia per la strada e il bambino comincia a buttarsi per terra all’improvviso, è difficile risalire al motivo.

Ma una causa c’è sicuramente, ed è importante trovarla, perché se i comportamenti problema non vengono analizzati e trattati in modo adeguato, si rischia di stabilizzarli, magari senza volerlo, e instaurare dei circoli viziosi a lungo andare difficili da spezzare, che rendono poi il ragazzo di difficile gestione, penalizzando pesantemente lo sviluppo adattivo-sociale.

Una delle tecniche comportamentali che si utilizzano per la gestione dei comportamenti problema è l’analisi funzionale.

L’analisi funzionale serve per osservare, registrare, analizzare, valutare, ipotizzare e concettualizzare le motivazioni e le sequenze degli avvenimenti che accadono intorno al comportamento problematico. Per poter ottenere dei buoni dati su cui lavorare, vengono utilizzate delle tabelle che permettono una visione del contesto in cui avviene il comportamento più oggettiva possibile. Una volta compilata la tabella, o le tabelle, in cui viene registrato il numero di volte che il comportamento appare, cosa succede prima del comportamento oggetto di analisi, e cosa succede dopo, si ha uno specchio della realtà che va analizzato e da cui si può desumere i motivi che scatenano una crisi e le conseguenze che tale crisi innesca nelle persone che assistono.

In questo modo, si può decidere di agire o sui precursori della crisi (gli antecedenti) o sulle conseguenze per iniziare il trattamento che permetterà di diminuire o eliminare il comportamento problema.

Se si decide di lavorare sugli antecedenti, si lavorerà sulla prevenzione, sul prevenire la crisi che, quando è possibile, offre ottimi risultati.

Se si decide di lavorare sulle conseguenze, si lavora invece sul fatto che le persone che assistono alla crisi danno delle risposte che, anche se inconsapevolmente, hanno la funzione di rinforzare la crisi stessa, con la conseguenza di innescare un processo circolare a lungo andare difficile da rompere.

Anche in questi casi la precocità dell’intervento è molto importante e, spesso, elemento di riuscita.

Contemporaneamente alla tecnica dell’analisi funzionale, o di altra tecnica da poter utilizzare nelle gestione del comportamento problematico, è importante improntare un programma che insegni al bambino, o alla persona, a comunicare in una modalità più adeguata.

Spesso, puntando solo sull’estinzione del comportamento problema, si perde di vista il fatto che esso manifesta una comunicazione, una esigenza, una frustrazione, un bisogno che il bambino non è in grado di comunicare in una modalità diversa.

Infatti, quando il comportamento viene eliminato, crea un “vuoto” che può essere colmato in qualsiasi modo. Ed è proprio per questo che devono venir insegnate al bambino nuove abilità e comportamenti adeguati. Pena il rischio che si instauri un altro comportamento non adeguato.

Non va mai dimenticata la ‘potenza’ della comunicazione. E’ infatti assodato che molti comportamenti aggressivi diminuiscono in seguito alla possibilità per il bambino di poter comunicare.

E’ quindi importante in un intervento di gestione del comportamento, inserire parallelamente un programma specifico di aumento della comunicazione intesa però non nella stessa accezione di linguaggio.

Il bambino, infatti, potrebbe aver sviluppato la competenza linguistica, emettere suoni perfetti, usare  frasi di due o più parole, ma potrebbe non utilizzare tale competenza per comunicare.

La comunicazione avviene non solo tramite le parole (che spesso anche tra adulti sono fuorvianti) ma tramite la mimica, i gesti, le figure, l’attenzione congiunta.

Ragazzi o adulti, con disturbi che rientravano nello spettro autistico, hanno avuto una drastica diminuzione delle crisi comportamentali e una sensazione visibile di rilassatezza in seguito all’insegnamento di una modalità alternativa di comunicare.

In conclusione, esistono molte tecniche di gestione del comportamento problema, tra cui c’è l’analisi funzionale (che può essere utilizzata insieme alle altre, come il time out, l’estinzione, il blocco fisico, lo sforzo contingente…), ma è di fondamentale importanza considerare il comportamento problematico come espressione di un bisogno, un desiderio, una frustrazione, che il bambino non sa comunicare in altro modo. Va quindi improntato un adeguato programma di insegnamento alla comunicazione e alla iniziativa comunicativa.

Ciò non toglie che a volte il bambino emette la crisi per ottenere quello che ‘gli è stato tolto’ (si può parlare in questi casi di ‘capriccio’), quindi il lavoro da affiancare è anche quello di insegnare al bambino a saper contenere la propria frustrazione. Questo è importante per far comprendere al bambino che non si può sempre ottenere tutto.

La sindrome dell’X fragile

13 apr 2012 Lascia un commento

by Dott.ssa Manuela Sardo in Autismo

La sindrome dell’X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 su 800 maschi sono portatori di X-Fragile; le loro figlie saranno, a loro volta, portatrici del gene. Si contende con la sindrome di Down  il primato come causa genetica più comune di ritardo mentale (si hanno comunque casi, anche in Italia, di soggetti affetti da X fragile che hanno frequentato l’università).

Normalmente il gene FMR1 contiene tra 6 e 53 ripetizioni del codone CGG (ripetizioni di trinucleotidi). Negli individui affetti dalla sindrome dell’X fragile, l’allele FMR1 ha più di 230 ripetizioni di questo codone. Questo grado di espansione provoca la metilazione delle citosine nel promotore del gene FMR1, con conseguente silenziamento dell’espressione del gene FMR1. La metilazione del locus FMR1, che è situato nella banda cromosomica Xq27.3, provoca in quel punto la costrizione e la fragilità del cromosoma X, fenomeno che dà il nome alla sindrome.

I maschi portatori di un gene FMR1 con una significativa espansione del tripletto CGG presentano i sintomi della malattia, visto che normalmente possiedono una sola copia del cromosoma X. Le femmine, invece, possiedono due copie del cromosoma X e pertanto hanno una probabilità doppia di possedere almeno un allele funzionante. Le donne portatrici di un gene FMR1 espanso su di uno solo dei due cromosomi X possono presentare alcuni sintomi della malattia o essere normali.

A parte il ritardo mentale di grado variabile da severo a moderato, altre evidenti caratteristiche della sindrome sono il volto allungato, grandi orecchie, grossi testicoli(macrorchidismo), e basso tono muscolare. Le caratteristiche comportamentali possono comprendere movimenti stereotipati (ad esempio, battere le mani) e sviluppo sociale atipico, in particolare timidezza e limitato contatto con gli occhi dell’interlocutore. Alcuni individui affetti dalla sindrome dell’X fragile rientrano inoltre nei criteri diagnostici dell’autismo.

La mutazione e metilazione del gene FMR1 porta all’abolizione della produzione della proteina per cui il gene FMR1 codifica, detta FMRP (fragile X-mental retardation protein). FMRP è una proteina legante gli RNA (RNA-binding protein) espressa soprattutto nei testicoli e nel cervello, i tessuti più colpiti dalla sindrome. FMRP si associa ad RNA messaggeri codificanti importanti proteine neuronali, e ne regola alcuni aspetti essenziali, quali il trasporto lungo i dendriti verso le sinapsi e la traduzione in proteine. In assenza di FMRP, molti degli RNA messaggeri bersaglio della proteina sono deregolati e sono maggiormente tradotti in proteina. Emergono inoltre nuove funzioni molecolari della proteina, quali la regolazione della stabilità degli RNA messaggeri.

Anche se non esiste ancora una cura per la sindrome, c’è la speranza che una migliore comprensione delle sue cause possa portare a nuove terapie. Al momento, la sindrome può essere trattata attraverso una terapia del comportamento, un’educazione speciale, e quando necessario, con un trattamento delle anomalie fisiche. Si consigliano le persone che hanno dei parenti affetti dalla sindrome dell’X fragile a contattare dei genetisti per valutare la probabilità di avere figli malati, e per conoscere la gravità dei problemi che potrebbero presentare i discendenti affetti dalla sindrome.